Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Wilson-Krankheit
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Porphyrie
- Cholangitis, primär biliäre
- Cholangiokarzinom
- Pancréatite chronique héréditaire
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Syndrome de Budd-Chiari
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- VIPom
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
- Huntington-Krankheit
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Mitochondriopathie
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Fett-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Vorhofflimmern, familiäres
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Seltene Kardiomyopathie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Marfan-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
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- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Porphyrie
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- Cholangiokarzinom
- Pancréatite chronique héréditaire
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
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- Polyposis, adenomatöse familiäre
- VIPom
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- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
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55131 Mainz
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- Mitochondriopathie
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
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- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Gaucher-Krankheit Typ 3
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- Noonan-Syndrom
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Associations de patients 1
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