Akroscyphodysplasie, metaphysäre
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Fabry-Syndrom
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Knochendysplasie, fibröse
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Achondroplasie
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysostose, periphere
- Dysosteosklerose
- Hypochondroplasie
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Pseudoachondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Seckel syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Diastrophic dysplasia
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
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Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Fabry-Syndrom
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- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
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- Galaktose-Stoffwechselstörung
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- Omodysplasie
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- Pseudoachondroplasia
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- FGFR3-related chondrodysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
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