Metaphyseal acroscyphodysplasia
Alle Einträge 4
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Thanatophore Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Hereditary fructose intolerance
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fructose metabolism
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatose
- Herz-Hand-Syndrom
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Osteogenesis imperfecta
- Dysplasie, akromele
- Knochendysplasie, fibröse
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Omodysplasie
- Osteochondrome, multiple
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Achondroplasie
- Dysostose, periphere
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Hypochondroplasie
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Thanatophore Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener