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Infantile Refsum disease

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All Entries 8

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
Website
Email

Muskelsprechstunde für Erwachsene
Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Duchenne muscular dystrophy
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Becker muscular dystrophy
Distal myopathy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz

Leukodystrophy
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Genetic glomerular disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Wilson disease
Leukodystrophy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien

Corneal dystrophy
Juvenile glaucoma
Uveitis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz

Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Huntington disease
Genetic dementia
Rare movement disorder
Rare dystonia
Motor neuron disease

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Krabbe disease
CACH syndrome
Alexander disease
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
CACH syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

7.836361706322352 48.004885893587975 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacher Str. 62
79106 Freiburg

0761 27043520
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Muskelsprechstunde für Erwachsene
Muskelsprechstunde für Kinder und Jugendliche

Microcephaly-complex motor and sensory axonal neuropathy syndrome
Charcot-Marie-Tooth disease-deafness-intellectual disability syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy
Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Distal hereditary motor neuropathy type 1
Duchenne muscular dystrophy
Motor neuron disease
Muscular dystrophy
Bulbospinal muscular atrophy
Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity
Becker muscular dystrophy
Distal myopathy

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Gerinnungsambulanz

Leukodystrophy
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
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Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie

Genetic glomerular disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Wilson disease
Leukodystrophy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency

2

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
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Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien

Corneal dystrophy
Juvenile glaucoma
Uveitis

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonal dystrophy
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

1

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Ataxien
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz

Frontotemporal dementia
Leukodystrophy
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Rare neurodegenerative disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Amyotrophic lateral sclerosis
Huntington disease
Genetic dementia
Rare movement disorder
Rare dystonia
Motor neuron disease

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Ovarioleukodystrophy
Aicardi-Goutières syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
Krabbe disease
CACH syndrome
Alexander disease
Canavan disease
Refsum disease
X-linked adrenoleukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Peroxisome biogenesis disorder
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
Metachromatic leukodystrophy
Fucosidosis
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Leukodystrophy
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
CACH syndrome
Refsum disease
Canavan disease
Cerebrotendinous xanthomatosis
Zellweger syndrome

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