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Metachromatic leukodystrophy, late infantile form

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
Page Web
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Metachromatic leukodystrophy
Canavan disease
Krabbe disease

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Seltene neurodegenerative Krankheit
Motoneuronkrankheit
Spastische Ataxie
Leukodystrophie
Dystonie

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières

11.6376264 48.1294181 MLD-Elterngruppe "Weisse Wolke"

MLD-Elterngruppe "Weisse Wolke"

Arnweg 1

81673 München

089 438776
Page Web
Email

Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Syndrome de Zellweger
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome CACH

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
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Metachromatic leukodystrophy
Canavan disease
Krabbe disease

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Nephrologie
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Epilepsien

Polykystose rénale autosomique récessive
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Syndrome de Rett
Polykystose rénale autosomique dominante
Hémophilie
Leucodystrophie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonal dystrophy
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Hereditary spastic paraplegia
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Myasthenia gravis
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Rare ataxia

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS

Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Demenz, genetisch bedingte
Ataxie, seltene
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Huntington-Krankheit
Hereditäre spastische Paraplegie
Seltene neurodegenerative Krankheit
Motoneuronkrankheit
Spastische Ataxie
Leukodystrophie
Dystonie

Associations de patients 3

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Maladie de Krabbe
Leucodystrophie
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières

11.6376264 48.1294181 MLD-Elterngruppe "Weisse Wolke"

MLD-Elterngruppe "Weisse Wolke"

Arnweg 1

81673 München

089 438776
Page Web
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Leucodystrophie métachromatique infantile tardive
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Leucodystrophie métachromatique

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Maladie de Refsum
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Syndrome de Zellweger
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Syndrome CACH

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