Veuillez activer JavaScript pour afficher SE-ATLAS correctement.

SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Aperçu rapide
Centres des maladies rares
Networks
Réseaux Européen de Référence Réseaux Allemands de Référence Certificats
A propos de nous
Projet / Equipe Autres sites Internet CORD-MI Foire aux questions - FAQ
Contact Privacy
Se connecter
Langage facile
International Patients
DE
EN
FR

Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

List Contactez nous

All Entries 5

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Achondroplasie
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Huntington-Krankheit
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 4

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Maladie de Fabry
Gangliosidose
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Achondroplasie
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Deletion 22q11
West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Huntington-Krankheit
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration

2

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore
Syndrome de Laron
Pseudoachondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Nanisme diastrophique
Achondroplasie
Syndrome de Silver-Russell
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Privacy Mentions légales