Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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E-Mail
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Hypochondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Achondroplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 3
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- KBG-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Hypochondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Thanatophore Dysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Achondroplasie
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, diastrophe