X-linked creatine transporter deficiency
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Neuroferritinopathy
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 4
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Hennekam syndrome
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Neuroferritinopathy
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasie
- Hypochondroplasie
- Dysplasie, diastrophe
- Laron-Syndrom
- Silver-Russell-Syndrom
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Thanatophore Dysplasie
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Seckel-Syndrom
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III