Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Hemophilia A
- Cystic fibrosis
- Arnold-Chiari malformation type II
- Hemophilia B
- Rare skin tumor or hamartoma
- Juvenile idiopathic arthritis
- Wilson disease
- Neurofibromatosis type 1
- Arnold-Chiari malformation type I
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Syringomyelia
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Graft versus host disease
- Dextrocardia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Tetralogy of Fallot
- Hemophilia
- Primary immunodeficiency
- Rare epilepsy
- Eisenmenger syndrome
- Von Willebrand disease
- Patent arterial duct
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Transposition of the great arteries
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
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