Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Neurofibromatose-Zentrum
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Full NF2-related schwannomatosis
- Wilson disease
- Arnold-Chiari malformation type I
- Hemophilia A
- Hemophilia B
- Syringomyelia
- Cystic fibrosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Arnold-Chiari malformation type II
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Neurofibromatosis type 1
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- 22q11.2 deletion syndrome
- KBG syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämatologie
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Primary immunodeficiency
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Eisenmenger syndrome
- Hemophilia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Rare epilepsy
- Transposition of the great arteries
- Graft versus host disease
- Von Willebrand disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Patent arterial duct
- Dextrocardia
- Tetralogy of Fallot
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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Nordhäuser Straße 74
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Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
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Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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Dopheidestr. 11 b
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Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
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