Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
Alle Einträge 9
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurofibromatose-Zentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Rheumazentrum
- Syringomyelia
- Arnold-Chiari malformation type I
- Neurofibromatosis type 1
- Wilson disease
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Cystic fibrosis
- Arnold-Chiari malformation type II
- Hemophilia B
- Full NF2-related schwannomatosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia A
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Immundefekt, primärer
- Hämophilie
- Transposition der großen Arterien
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Persistierender Ductus arteriosus
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Epilepsie, seltene
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Dextrokardie
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
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Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurofibromatose-Zentrum
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Rheumazentrum
- Syringomyelia
- Arnold-Chiari malformation type I
- Neurofibromatosis type 1
- Wilson disease
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Rare skin tumor or hamartoma
- Cystic fibrosis
- Arnold-Chiari malformation type II
- Hemophilia B
- Full NF2-related schwannomatosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Hemophilia A
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Aicardi-Goutières syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Hennekam syndrome
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Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
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- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Immundefekt, primärer
- Hämophilie
- Transposition der großen Arterien
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Fallot-Tetralogie
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Persistierender Ductus arteriosus
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Epilepsie, seltene
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Dextrokardie
Patientenorganisationen 3
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz