Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
Alle Einträge 9
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Neurofibromatose-Zentrum
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Arnold-Chiari malformation type I
- Neurofibromatosis type 1
- Rare skin tumor or hamartoma
- Hemophilia B
- Wilson disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Arnold-Chiari malformation type II
- Cystic fibrosis
- Hemophilia A
- Juvenile idiopathic arthritis
- Syringomyelia
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Achondroplasia
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Patent arterial duct
- Dextrocardia
- Hemophilia
- Tetralogy of Fallot
- Von Willebrand disease
- Rare epilepsy
- Eisenmenger syndrome
- Graft versus host disease
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Transposition of the great arteries
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 6
HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Neurofibromatose-Zentrum
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Spezialambulanz für Morbus Wilson
- Hauttumorzentrum Erfurt
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Arnold-Chiari malformation type I
- Neurofibromatosis type 1
- Rare skin tumor or hamartoma
- Hemophilia B
- Wilson disease
- Full NF2-related schwannomatosis
- Arnold-Chiari malformation type II
- Cystic fibrosis
- Hemophilia A
- Juvenile idiopathic arthritis
- Syringomyelia
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Universitätsklinikum des Saarlandes Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasia
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Aicardi-Goutières syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Rubinstein-Taybi syndrome
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
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- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- JEMAH-Ambulanz
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Epilepsie-Ambulanz
- Onkologische Tagesklinik
- Patent arterial duct
- Dextrocardia
- Hemophilia
- Tetralogy of Fallot
- Von Willebrand disease
- Rare epilepsy
- Eisenmenger syndrome
- Graft versus host disease
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Transposition of the great arteries
Patientenorganisationen 3
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz