Kleefstra syndrome due to 9q34 microdeletion
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HELIOS Klinikum Erfurt
Nordhäuser Straße 74
99089 Erfurt
- Neurofibromatose-Zentrum
- Kinder- und Jugendambulanz für Hämophilie
- Spezialambulanz für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen
- Mukoviszidose-Ambulanz
- Hauttumorzentrum Erfurt
- pädiatrische Rheumaambulanz
- Neurochirurgische Spezialambulanz für Syringomyelie
- Spezialambulanz für Hämatologie und Hämostaseologie
- Hémophilie A
- Neurofibromatose type 1
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Malformation d'Arnold-Chiari type I
- Syringomyélie
- Tumeur ou hamartome de la peau
- Hémophilie B
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Malformation d'Arnold-Chiari type II
- Mucoviscidose
Klinik für Allgemeine Pädiatrie und Neonatologie am Universitätsklinikum des Saarlandes
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS) Universitätsklinikum des Saarlandes
Kirrberger Straße
66421 Homburg
06841 1628301
06841 1628310
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein
Gemeinschaftsklinikum Mittelrhein gGmbH
Koblenzer Straße 115 -155
56073 Koblenz
0261 4992602
0261 4992600
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Klinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie, Kinderzentrum Maulbronn
Knittlinger Steige 21
75433 Maulbronn
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de délétion 22q11.2
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Von Willebrand disease
- Eisenmenger syndrome
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Primary immunodeficiency
- Rare epilepsy
- Graft versus host disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Hemophilia
- Transposition of the great arteries
- Dextrocardia
- Patent arterial duct
Epilepsie Bundes-Elternverband e.V. (e.b.e.)
Dopheidestr. 11 b
44227
Dortmund
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Kleefstra-Syndrom Elterninitiative und Selbsthilfegruppe
Hans-Böckler-Str.
55128
Mainz
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Conseil génétique 0
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