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Syndrome de Johanson-Blizzard

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel
Diabète sucré rare
Obésité génétique
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Maladie rare des surrénales
Acromégalie
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Anomalie génétique des cheveux
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Dysplasie ectodermique
Ichtyose

1

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
Email

Syndrome de Turner

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Page Web
Email

Hypothyroïdie rare
Hyperthyroïdie rare

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa

Syndrome de Griscelli
Xanthogranulome juvénile
Incontinentia pigmenti
Trichothiodystrophie
Lupus érythémateux cutané rare
Pachyonychie congénitale
Maladie des cheveux annelés
Ichtyose
Syndrome PAPA
Lupus érythémateux discoïde
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Dysplasie ectodermique

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome d'Aicardi-Goutières

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Pseudoachondroplasie
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Insuffisance somatotrope isolée type III
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Dysplasie thanatophore
Nanisme diastrophique
Syndrome de Seckel
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Achondroplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale
Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Page Web
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus

Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Différence du développement sexuel
Diabète sucré rare
Obésité génétique
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Maladie rare des surrénales
Acromégalie
Insulinome
Hyperinsulinisme congénital isolé
Maladie endocrinienne rare de la croissance

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Page Web

Spezialambulanz für Ichthyosen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa

Anomalie génétique des cheveux
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Dysplasie ectodermique
Ichtyose

1

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Page Web

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Page Web
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Syndrome de Turner

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE) Universitätsklinikum Gießen und Marburg GmbH, Standort Marburg

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
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Hypothyroïdie rare
Hyperthyroïdie rare

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Page Web
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Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa

Syndrome de Griscelli
Xanthogranulome juvénile
Incontinentia pigmenti
Trichothiodystrophie
Lupus érythémateux cutané rare
Pachyonychie congénitale
Maladie des cheveux annelés
Ichtyose
Syndrome PAPA
Lupus érythémateux discoïde
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Dysplasie ectodermique

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome d'Aicardi-Goutières

Associations de patients 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Page Web

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Syndrome de Silver-Russell
Pseudoachondroplasie
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Insuffisance somatotrope isolée type III
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Dysplasie thanatophore
Nanisme diastrophique
Syndrome de Seckel
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Laron
Achondroplasie

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Page Web
Email

Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale
Malformation cloacale non syndromique
Malformation anorectale non syndromique avec "pouch colon"
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovaginale
Malformation anorectale
Maladie de Hirschsprung
Syndrome de Townes-Brocks
Association VACTERL/VATER
Malformation anorectale non syndromique avec fistule rectovésicale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type bulbaire
Malformation anorectale non syndromique avec sténose anale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule périnéale
Malformation anorectale non syndromique avec fistule type H
Syndrome de Currarino
Malformation anorectale non syndromique avec fistule recto-urétrale, type prostatique

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