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Syndrome de Johanson-Blizzard

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 10

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Différence du développement sexuel
Insulinome
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Obésité génétique
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie rare des surrénales

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Webseite

Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen

Anomalie génétique des cheveux
Ichtyose
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Dysplasie ectodermique

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Syndrome de Turner

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Webseite
E-Mail

Hypothyroïdie rare
Hyperthyroïdie rare

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten

Pachyonychie congénitale
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Xanthogranulome juvénile
Syndrome PAPA
Dysplasie ectodermique
Lupus érythémateux discoïde
Maladie des cheveux annelés
Incontinentia pigmenti
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Lupus érythémateux cutané rare
Ichtyose
Trichothiodystrophie
Syndrome de Griscelli

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Syndrome de Rubinstein-Taybi
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome Kabuki
Achondroplasie
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome ADNP
Syndrome KBG

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Webseite

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Syndrome de Silver-Russell
Pseudoachondroplasie
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
Anorektale Fehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Currarino-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen

Différence du développement sexuel
Insulinome
Maladie endocrinienne rare de la croissance
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie rare de la thyroïde
Acromégalie
Hyperinsulinisme congénital isolé
Diabète sucré rare
Obésité génétique
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Maladie rare des surrénales

13.378520607948305 52.52719129639235 Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Klinik für Dermatologie, Venerologie und Allergologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Luisenstraße 2
10117 Berlin

030 450518062
030 450518911
Webseite

Spezialambulanz für genetische Haarerkrankungen
Spezialambulanz für Ektodermale Dysplasie
Spezialambulanz für Epidermolysis bullosa
Spezialambulanz für Ichthyosen

Anomalie génétique des cheveux
Ichtyose
Epidermolyse bulleuse héréditaire
Dysplasie ectodermique

1

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Webseite
E-Mail

Syndrome de Turner

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

8.8056781 50.8165649 Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Nuklearmedizin am Universitätsklinikum Marburg

Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Marburg Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

Baldingerstraße
35043 Marburg

06421 5862813
06421 5867025
Webseite
E-Mail

Hypothyroïdie rare
Hyperthyroïdie rare

11.5638617 48.1294423 Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München

089 440056391
089 440056202
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Mastozytosen
Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
Spezialsprechstunde kutane Lymphome
Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
Spezialsprechstunde für Genodermatosen
Spezialsprechstunde für Kollagenosen
Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten

Pachyonychie congénitale
Syndrome de Birt-Hogg-Dubé
Xanthogranulome juvénile
Syndrome PAPA
Dysplasie ectodermique
Lupus érythémateux discoïde
Maladie des cheveux annelés
Incontinentia pigmenti
Kératodermie palmoplantaire héréditaire
Lupus érythémateux cutané rare
Ichtyose
Trichothiodystrophie
Syndrome de Griscelli

1

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Syndrome de Rubinstein-Taybi
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Syndrome Kabuki
Achondroplasie
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome ADNP
Syndrome KBG

Patientenorganisationen 3

9.244435251988671 48.630851199999995 Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Selbsthilfegruppe Ektodermale Dysplasie e.V.

Landhausweg 3

72631 Aichtal

07127 969691
Webseite

Dysplasie ectodermique

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Syndrome de Silver-Russell
Pseudoachondroplasie
Hypochondroplasie
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Insuffisance somatotrope isolée type III
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Achondroplasie
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Syndrome de Seckel
Dysplasie thanatophore

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
Anorektale Fehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Currarino-Syndrom
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel

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