Syndrome de déficience intellectuelle-alacrimie-achalasie
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Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstraße 5
                    40225 Düsseldorf
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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 Email
                        
- Syndrome KBG
 - Syndrome de Hennekam
 - Achondroplasie
 - Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 - Syndrome ADNP
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 
Zentrum für Achalasie und andere Ösophagusmotilitätsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Oberdürrbacher Straße 6
                    97080 Würzburg
                
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
                    
                        
                        
                            Winckelmannstraße 61
                        
                    
                    
                        
                        
                            12487
                        
                    
                    Berlin
                
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
                    
                        
                        
                            Märkische Straße 61-63
                        
                    
                    
                        
                        
                            44141
                        
                    
                    Dortmund
                
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
                    
                        
                        
                            Graf-Adolf-Straße 69
                        
                    
                    
                        
                        
                            40210
                        
                    
                    Düsseldorf
                
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
                    Moorenstraße 5
                    40225 Düsseldorf
                
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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 Email
                        
- Syndrome KBG
 - Syndrome de Hennekam
 - Achondroplasie
 - Syndrome Kabuki
 - Syndrome des spasmes infantiles
 - Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
 - Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
 - Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
 - Syndrome de délétion 22q11.2
 - Syndrome ADNP
 - Syndrome d'Aicardi-Goutières
 - Syndrome de Rubinstein-Taybi
 
Zentrum für Achalasie und andere Ösophagusmotilitätsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Oberdürrbacher Straße 6
                    97080 Würzburg
                
Associations de patients 3
Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)
                    
                        
                        
                            Winckelmannstraße 61
                        
                    
                    
                        
                        
                            12487
                        
                    
                    Berlin
                
Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)
                    
                        
                        
                            Märkische Straße 61-63
                        
                    
                    
                        
                        
                            44141
                        
                    
                    Dortmund
                
Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)
                    
                        
                        
                            Graf-Adolf-Straße 69
                        
                    
                    
                        
                        
                            40210
                        
                    
                    Düsseldorf