Cardiomyopathie hypertrophique avec anomalies rénales dues à une mutation de l'ADN mitochondrial
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Page Web
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Zentrum für seltene und erbliche Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED) Universitätsklinikum Düsseldorf
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8118790
0211 8101517753
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Mucoviscidose
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Wilson
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Myasthénie auto-immune
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Marfan
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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Zentrum für seltene und erbliche Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED) Universitätsklinikum Düsseldorf
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8118790
0211 8101517753
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Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Spezialambulanz für Mukoviszidose
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- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Mucoviscidose
- Maladie rénale rare
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Maladie de Wilson
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
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80636 München
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- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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97078 Würzburg
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome du QT long familial
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Marfan
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Bicuspidie aortique familiale
- Ataxie de Friedreich
Associations de patients 2
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
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Braunschweig