Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
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- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare renal disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Fabry disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Marfan
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Maladie de Gaucher type 3
- Bicuspidie aortique familiale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Fabry
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
Ankerstraße 19e
46117
Oberhausen
Bundesvereinigung JEMAH e.V. (Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler)
Am Exer 19a
38302
Wolfenbüttel
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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