Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Maladie rare de la thyroïde
- Acromégalie
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie endocrinienne rare de la croissance
- Diabète sucré rare
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Insulinome
- Maladie rare des surrénales
- Obésité génétique
- Différence du développement sexuel
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Propionazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Phenylketonurie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
0391 6724024
0391 67290038
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Myasthénie auto-immune
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 6
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030 450566352
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04103 Leipzig
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LMU Klinikum München
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80336 München
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
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Supportgroups 1
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Congenital isolated hyperinsulinism
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-resistant focal hyperinsulinism
- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Hyperinsulinism due to INSR deficiency
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital hyperinsulinism due to HNF4A deficiency