Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Zentrum für kongenitalen Hyperinsulinismus, angeborene Hypoglykämieerkrankungen und seltene Diabetesformen (ZHHD) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8101504844
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Fabry disease
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Gluconeogenesis disorder
- Hereditary fructose intolerance
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Congenitalen Hyperinsulinismus (COACH) am Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Kongenitaler Hyperinsulinismus e.V.
Rigaer Straße 87
10247
Berlin
- Diazoxide-sensitive diffuse hyperinsulinism
- Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to SUR1 deficiency
- Autosomal recessive hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
- Diazoxide-resistant diffuse hyperinsulinism
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- Diazoxide-resistant hyperinsulinism
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- Hyperinsulinism due to UCP2 deficiency
- Autosomal dominant hyperinsulinism due to Kir6.2 deficiency
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