Hurler-Scheie syndrome
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Myasthenia gravis
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Zystische Fibrose
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Fett-Stoffwechselstörung
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Fabry disease
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Marfan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Barth syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
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- Ahornsirup-Krankheit
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- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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80636 München
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Mitochondriopathie
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
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Herstallstraße 35
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Aschaffenburg