Hurler-Scheie syndrome
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Rare ataxia
- Hereditary spastic paraplegia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Myasthenia gravis
- Mitochondrial disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neuroferritinopathy
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Gaucher disease type 3
- Fabry disease
- Marfan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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Supportgroups 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
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