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Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Maligne Hyperthermie
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galaktosämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Propionazidämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Biotinidase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Isovalerianazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidose type 3
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Maladie du motoneurone
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Maligne Hyperthermie
Guillain-Barré-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose
Myotone Dystrophie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Galaktosämie
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Propionazidämie
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Glykogenose Typ 1a
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Biotinidase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Isovalerianazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidose type 3
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Nephronophthise
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
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Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
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Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Maladie du motoneurone
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire

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