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Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Botulismus
Rhabdomyosarkom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

0341 9726242
0341 9726229
Page Web
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonurie
Propionazidämie
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Isovalerianazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Galaktosämie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Maladie neuromusculaire
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Bethlem
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Maladie de la jonction neuromusculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Guillain-Barré-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose
Dermatomyositis
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Botulismus
Rhabdomyosarkom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Maladie des urines sirop d'érable

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Phenylketonurie
Propionazidämie
Biotinidase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Isovalerianazidämie
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Galaktosämie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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E-Mail

Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Gangliosidose
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Dyskinésie ciliaire primitive
Néphronophtise
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Dystrophie musculaire
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Maladie neuromusculaire
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Canalopathie musculaire
Myasthénie auto-immune
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Sclérose latérale amyotrophique
Dystrophie musculaire de Bethlem
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Maladie de la jonction neuromusculaire

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