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Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Biotinidase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Propionazidämie
Galaktosämie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis type 4
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Muscular dystrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Juvenile Myasthenia gravis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Glukoneogenese-Störung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Galaktose-Stoffwechselstörung
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Ahornsirup-Krankheit
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
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Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Glykogenose Typ 1a
Phenylketonurie
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glykogenose Typ 1b
Biotinidase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Propionazidämie
Galaktosämie

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Gangliosidosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Fehlbildung des Respiratorischen System
Fett-Stoffwechselstörung
Epilepsie, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nephronophthise
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Amyotrophic lateral sclerosis type 4
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Motor neuron disease
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Amyotrophic lateral sclerosis
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Neuromuscular junction disease
Myasthenia gravis
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Muscular channelopathy
Bethlem muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Muscular dystrophy

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