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Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 13

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Page Web
Email

Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Myocardite idiopathique à cellules géantes
Cardiomyopathie Tako-Tsubo
Prolapsus valvulaire mitral familial
Endocardite infectieuse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
Email

Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Galactosemia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Cystic fibrosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Trouble du métabolisme des lipides
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Marfan
Fibrillation auriculaire familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Fabry
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Noonan
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Bicuspidie aortique familiale

1

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Maladie cardiaque rare
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Page Web
Email

Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique type 4
Canalopathie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie neuromusculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Page Web
Email

Maladie cardiaque rare
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune juvénile
Dermatomyosite
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Dystrophie myotonique
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Rhabdomyosarcome
Dystrophie musculaire des ceintures
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1

8.660981655120851 50.094974304314846 Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016666
069 630183393
Page Web
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Zentrum für seltene Herz- und Gefäßerkrankungen

Myocardite idiopathique à cellules géantes
Cardiomyopathie Tako-Tsubo
Prolapsus valvulaire mitral familial
Endocardite infectieuse

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Trouble du métabolisme du fructose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Rare inborn errors of metabolism

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
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Dilated cardiomyopathy
Loeys-Dietz syndrome
Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Brugada syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Fabry disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Galactosemia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Cystic fibrosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Nephronophthisis
Respiratory malformation
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Trouble du métabolisme des lipides
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Maladie de Gaucher type 3
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Marfan
Fibrillation auriculaire familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Fabry
Cardiomyopathie rare
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Noonan
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Bicuspidie aortique familiale

1

Associations de patients 5

10.466430187225344 50.298688242395166 Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.

Post Office Box 11 10
97627 Bad Königshofen

Maladie cardiaque rare
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

10.542494142411599 52.266217499999996 Herzkind e.V.

Herzkind e.V.

Husarenstraße 70

38102 Braunschweig

0531 220660
Page Web
Email

Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare
Maladie cardiaque rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique type 4
Canalopathie musculaire
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie neuromusculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune

6.917207449999999 51.492067199999994 Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)

Ankerstraße 19e

46117 Oberhausen

0208 8823170
Page Web
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Maladie cardiaque rare
Malformation cardiaque congénitale non syndromique rare

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