Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email
02418087087
0241 80 3387021
Website
Email
- Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
- Congenital mitral malformation
- Unclassified cardiomyopathy
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
- Familial long QT syndrome
- Transposition of the great arteries
- Congenital anomaly of the inferior vena cava
- Rare combined vascular malformation
- Triatrial heart
- Pulmonary artery or pulmonary branch anomaly
- Non-familial hypertrophic cardiomyopathy
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016666
069 630183393
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glycogen storage disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Fabry disease
- Disorder of galactose metabolism
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Galactosemia
- Maple syrup urine disease
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Mitochondrial disease
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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Email
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Gaucher disease type 3
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Neuromuscular junction disease
- Motor neuron disease
- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Muscular dystrophy
- Muscular channelopathy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 9
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Anomalous aortic origin of coronary artery
- Familial restrictive cardiomyopathy
- Congenital pericardium anomaly
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- Unclassified cardiomyopathy
- Non-familial restrictive cardiomyopathy
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- Rare combined vascular malformation
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Medizinische Klinik III der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016666
069 630183393
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
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- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
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80337 München
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Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Marfan syndrome
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Supportgroups 4
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box 11 10
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Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
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Glykogenose Deutschland e.V.
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Alstertor 20
20095
Hamburg
- Amyotrophic lateral sclerosis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
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- Motor neuron disease
- Myasthenia gravis
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
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