Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Sclérose latérale amyotrophique
- Rhabdomyosarcome
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dermatomyosite
- Dystrophie myotonique
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Bicuspidie aortique familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Maladie de Fabry
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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