Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dystrophie myotonique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dermatomyosite
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Guillain-Barré
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Rhabdomyosarcome
- Botulisme
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du galactose
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
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- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Ataxie de Friedreich
- Maladie de Gaucher type 3
- Syndrome de Barth
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Marfan
- Cardiomyopathie rare
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Bicuspidie aortique familiale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome du QT long familial
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
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