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Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Page Web
Email

Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Leberkrankheit, metabolische
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Gallengangkrankheit, seltene
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose

1

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Page Web

Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Cystinose
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare
Maladie inflammatoire rare de l'intestin

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Gangliosidose
Sandhoff-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Gaucher-Krankheit

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Epilepsie rare

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie neuromusculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Canalopathie musculaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Maligne Hyperthermie

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Page Web
Email

Seltener Gallengang- und Lebertumor
Cholestase, familiäre intrahepatische progressive
Leberkrankheit, metabolische
Parenchymatöse Leberkrankheit, seltene
Schwangerschaftscholestase, intrahepatische
Gallengangkrankheit, seltene
Cholestase, intrahepatische, familiäre Form
Cholestase, benigne intrahepatische, rekurrente

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble de la gluconéogenèse
Maladie de stockage du glycogène
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble du métabolisme du fructose

1

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Cystinose
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Maladie gastro-oesophagienne rare
Maladie pancréatique rare
Maladie inflammatoire rare de l'intestin

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Gangliosidose
Sandhoff-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3
Fabry-Syndrom
Glykogenose Typ 2
Gaucher-Krankheit

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Mucoviscidose
Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Dyskinésie ciliaire primitive
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des lipides
Néphronophtise
Epilepsie rare

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie neuromusculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie du motoneurone
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Canalopathie musculaire

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