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Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 9

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Botulismus
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
Page Web
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum

Kongenitales myasthenes Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs-Krankheit
Gangliosidose
Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Page Web
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Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Kardiomyopathie, dilatative

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique récessive
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Marfan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Long-QT-Syndrom, familiäres

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Page Web
Email

Glycogénose par déficit en maltase acide
Glycogénose musculaire
Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif
Maladie de stockage du glycogène

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Gliedergürtelmuskeldystrophie
Dermatomyositis
Amyotrophe Lateralsklerose
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Myotone Dystrophie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Juvenile Myasthenia gravis
Botulismus
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7236384
0201 7235389
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Sozialpädiatrisches Zentrum

Kongenitales myasthenes Syndrom
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Juvenile Myasthenia gravis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose

2

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Tay-Sachs-Krankheit
Gangliosidose
Sandhoff-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Seltene hypertrophe Kardiomyopathie
Loeys-Dietz-Syndrom
Brugada-Syndrom
Long-QT-Syndrom, familiäres
Marfan-Syndrom
Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe
Kardiomyopathie, dilatative

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie

Malformation respiratoire
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Mucoviscidose
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique récessive
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Page Web
Email

Friedreich-Ataxie
Barth-Syndrom
Marfan-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Gaucher-Krankheit Typ 3
Seltene Kardiomyopathie
Noonan-Syndrom
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Vorhofflimmern, familiäres
Long-QT-Syndrom, familiäres

1

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
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Maladie de stockage du glycogène

8.52642059326172 49.0579442396344 Pompe Deutschland e.V.

Pompe Deutschland e.V.

Höhefeldstr. 26

76356 Weingarten

07244 1230
Page Web
Email

Glycogénose par déficit en maltase acide
Glycogénose musculaire
Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile
Glycogénose par déficit en maltase acide à début tardif
Maladie de stockage du glycogène

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