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Glycogénose par déficit en enzyme branchante

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13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Sclérose latérale amyotrophique
Botulisme
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Rhabdomyosarcome

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
Email

Maladie métabolique hépatique rare
Maladie rare du parenchyme hépatique
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Cholestase intrahépatique familiale
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Maladie rare des voies biliaires
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
Website
Email

Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Rare inflammatory bowel disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Cystinosis
Rare gastroesophageal disease
Rare pancreatic disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
Website
Email

03641 9329680
Website
Email

Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie de Friedreich
Polymyosite
Myosite à inclusions

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Gaucher disease
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinémie type 1
Galactosémie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Adénome hypophysaire
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome adrenogenital
Adrénoleucodystrophie néonatale
Insuffisance surrénalienne aiguë
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Cushing

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Ataxie de Friedreich
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Noonan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome du QT long familial
Fibrillation auriculaire familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Gaucher type 3
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Marfan

1

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Motor neuron disease
Neuromuscular junction disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 12

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Syndrome de Guillain-Barré
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Sclérose latérale amyotrophique
Botulisme
Dermatomyosite
Dystrophie musculaire des ceintures
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Hyperthermie maligne de l'anesthésie
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Rhabdomyosarcome

6.789221584843603 51.19614247619108 Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene und cholestatische Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104847
Website
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Maladie métabolique hépatique rare
Maladie rare du parenchyme hépatique
Cholestase intrahépatique progressive familiale
Cholestase intrahépatique familiale
Tumeur rare du foie et des voies biliaires
Cholestase intrahépatique gestationnelle
Maladie rare des voies biliaires
Cholestase intrahépatique récurrente bénigne

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la gluconéogenèse

2

9.807132482528688 52.382053500256596 Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Klinik für Pädiatrische Nieren-, Leber- und Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323213
0511 5323911
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Zentrum für Kindergastroenterologie
Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit Lebererkrankungen
Nephrologische Sprechstunde

Rare inflammatory bowel disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Cystinosis
Rare gastroesophageal disease
Rare pancreatic disease

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

11.620659828186037 50.88568163493167 Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena

Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

Am Klinikum 1
07747 Jena

03641 9323450
03641 9323452
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03641 9329680
Website
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Motoneuronsprechstunde (Erwachsene)
Neuromuskuläre Sprechstunde (Erwachsene)
Stowechselzentrum Thüringen

Paraplégie spastique héréditaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Ataxie de Friedreich
Polymyosite
Myosite à inclusions

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie

Gaucher disease
Sandhoff disease
Gangliosidosis
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Fabry disease
Tay-Sachs disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Tyrosinémie type 1
Galactosémie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie de Fabry
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Rare epilepsy
Primary ciliary dyskinesia
Disorder of lipid metabolism
Respiratory malformation
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Disorder of carbohydrate metabolism
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Nephronophthisis
Cystic fibrosis
Autosomal recessive polycystic kidney disease

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
Adénome hypophysaire
Maladie d'Addison
Déficit hypophysaire
Corticosurrénalome
Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
Néoplasie endocrinienne multiple
Maladie de stockage du glycogène
Syndrome adrenogenital
Adrénoleucodystrophie néonatale
Insuffisance surrénalienne aiguë
Forme rare de diabète de type 1
Syndrome de Kallmann
Syndrome de Cushing

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Ataxie de Friedreich
Bicuspidie aortique familiale
Syndrome de Noonan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome du QT long familial
Fibrillation auriculaire familiale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Maladie de Gaucher type 3
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de Marfan

1

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Muscular channelopathy
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Finnish upper limb-onset distal myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Muscular dystrophy
Bethlem muscular dystrophy
Neuromuscular disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Motor neuron disease
Neuromuscular junction disease

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