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Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glukoneogenese-Störung
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Gangliosidose

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Maladie de Fabry
Galactosémie

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Néphronophtise
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular disease

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Rhabdomyosarcome
Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
Syndrome de Guillain-Barré
Botulisme
Dystrophie musculaire des ceintures
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune juvénile
Dystrophie myotonique
Dermatomyosite
Hyperthermie maligne de l'anesthésie

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
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Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Galaktose-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Glukoneogenese-Störung
Glukose-Galaktose-Malabsorption

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Erreurs innées du métabolisme rares

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidose type 3
Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Maladie de Gaucher
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Sandhoff
Gangliosidose

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Maladie de stockage du glycogène
Phénylcétonurie
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Maladie mitochondriale
Tyrosinémie type 1
Maladie de Fabry
Galactosémie

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Epilepsie-Zentrum

Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Néphronophtise
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

Supportgroups 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Website
Email

Glycogen storage disease

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Website
Email

Finnish upper limb-onset distal myopathy
Myasthenia gravis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
Neuromuscular junction disease
BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Bethlem muscular dystrophy
Motor neuron disease
Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Amyotrophic lateral sclerosis
Muscular dystrophy
Muscular channelopathy
Neuromuscular disease

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