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Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Dermatomyositis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Galactosémie
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Tyrosinémie type 1
Phénylcétonurie
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Neuromuskuläre Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Myasthenia gravis
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Bethlem-Myopathie
Neuromuskuläre Übertragungsstörung

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Webseite

Dermatomyositis
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Myotone Dystrophie
Botulismus
Amyotrophe Lateralsklerose
Guillain-Barré-Syndrom
Rhabdomyosarkom
Juvenile Myasthenia gravis
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Maladie des urines sirop d'érable
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme du fructose
Malabsorption du glucose-galactose
Trouble du métabolisme du galactose
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde

Mukopolysaccharidose Typ 1
Tay-Sachs-Krankheit
Glykogenose Typ 2
Fabry-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
Gangliosidose
Gaucher-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 3

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Maladie de stockage du glycogène
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Galactosémie
Maladie mitochondriale
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Maladie des urines sirop d'érable
Tyrosinémie type 1
Phénylcétonurie
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum

Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Polykystose rénale autosomique dominante
Polykystose rénale autosomique récessive
Epilepsie rare
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire
Mucoviscidose

Patientenorganisationen 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Postfach Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Webseite
E-Mail

Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Webseite
E-Mail

Neuromuskuläre Krankheit
Amyotrophe Lateralsklerose
Motoneuronkrankheit
Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
Muskeldystrophie
Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
Ionenkanalkrankheit, muskuläre
Myasthenia gravis
Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
Bethlem-Myopathie
Neuromuskuläre Übertragungsstörung

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