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Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mitochondriopathie
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Epilepsie, seltene

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Maladie neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Canalopathie musculaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Maladie du motoneurone

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Rhabdomyosarkom
Amyotrophe Lateralsklerose
Juvenile Myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Botulismus
Gliedergürtelmuskeldystrophie
Maligne Hyperthermie
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1
Myotone Dystrophie
Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom
Guillain-Barré-Syndrom

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
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0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Fruktoseintoleranz, hereditäre
Ahornsirup-Krankheit
Glukose-Galaktose-Malabsorption
Glykogenose
Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ketokörper-Stoffwechselstörung
Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
Glukoneogenese-Störung
Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
Fruktose-Stoffwechselstörung
Galaktose-Stoffwechselstörung

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Tay-Sachs-Krankheit
Mukopolysaccharidose Typ 1
Mukopolysaccharidose Typ 3
Gangliosidose
Fabry-Syndrom
Sandhoff-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Glykogenose Typ 2

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Phenylketonurie
Carnitin-Stoffwechselstörung
Mitochondriopathie
Galaktosämie
Fabry-Syndrom
Glykogenose
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Ahornsirup-Krankheit
Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Tyrosinämie Typ 1

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Fett-Stoffwechselstörung
Zilien-Dyskinesie, primäre
Zystische Fibrose
Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Nephronophthise
Fehlbildung des Respiratorischen System
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Epilepsie, seltene

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Glykogenose

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Maladie neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Canalopathie musculaire
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie de la jonction neuromusculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Maladie du motoneurone

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