Epilepsie, Pyridoxin-abhängige
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
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Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Deletion 22q11
- Hennekam-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- West-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Aicardi-Goutières-Syndrom
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Myasthenia gravis
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neuroferritinopathie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form