Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 4
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Dermatomyosite
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Botulisme
- Rhabdomyosarcome
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Motoneuronkrankheit
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Myopathie, distale
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Muskelatrophie, bulbospinale
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Fabry
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Marfan
- Maladie de Gaucher type 3
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale