Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Juvenile myasthenia gravis
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
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- Botulism
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
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- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Spinale Muskelatrophie, proximale
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- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Marfan-Syndrom
- Fabry-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Friedreich-Ataxie
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Vorhofflimmern, familiäres
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Gaucher-Krankheit Typ 3
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- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form