Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
Bayerstr. 3-5
80335 München
089 30908860
089 309088666
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Institutions de prise en charge 5
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Motoneuronkrankheit
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Muskelatrophie, bulbospinale
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Myopathie, distale
- Muskeldystrophie
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Seltene Herzerkrankungen (ZSH) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Torsade de pointes mit kurzem Kopplungsintervall
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante
- Herztumor, primärer, des Erwachsenen
- Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische und/oder familiäre
- Fibroelastose, endokardiale
- Herzfehler, konotrunkaler
- Vorhofflimmern, familiäres
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Noonan
- Syndrome de Barth
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Marfan
- Bicuspidie aortique familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Fibrillation auriculaire familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Maladie de Fabry