Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Ahornsirup-Krankheit
- Tuberöse Sklerose Komplex
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Knochendysplasie, primäre
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Osteogenesis imperfecta
- Deletion 22q11
- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Melanozytose, neurokutane
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Knochenkrankheit, seltene
- Neuralrohrdefekt
- Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Fibrous dysplasia of bone
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Hypochondroplasia
- Heart-hand syndrome
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg