Multiple epiphyseal dysplasia and pseudoachondroplasia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- Large congenital melanocytic nevus
- Rare bone disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- 22q11.2 deletion syndrome
- Digestive tract malformation
- Neural tube defect
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
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- Femur-fibula-ulna complex
- Multiple osteochondromas
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
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- Achondroplasia
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- Acromelic dysplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Metachondromatosis
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Dysosteosclerosis
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
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