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Dysplasie, diastrophe

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Page Web
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Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Achondroplasie
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
Page Web
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Page Web
Email

0551 6337460
0551 63374646
Page Web
Email

Rachitisme hypocalcémique
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéoporose idiopathique juvénile
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéoporose primaire associée à LRP5

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Achondroplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome de pouce long-brachydactylie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Page Web
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
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Achondroplasie
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
Deletion 22q11
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Turner
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie congénitale des membres

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
Email

Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Page Web

Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Turner
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1
Cancer du sein héréditaire
Syndrome de Prader-Willi
Anomalie congénitale des membres

Institutions de prise en charge 6

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Kinderrheuma-Sprechstunde
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Achondroplasie
Hypercalcémie hypocalciurique familiale type 1
Ostéolyse primaire
Rachitisme hypocalcémique
Dysplasie métaphysaire multiple

7.843739390373231 48.00385693207722 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043630
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Sprechstunde für Ziliopathien
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates

Ostéopétrose et maladies associées
Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Rachitisme hypocalcémique
Ostéogenèse imparfaite
Ostéopétrose et maladies associées
Ostéoporose idiopathique juvénile
Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
Rachitisme hypophosphatémique
Dysplasie osseuse primaire
Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Ostéoporose primaire associée à LRP5

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Page Web
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Maladie des exostoses multiples
Omodysplasie
Hypochondroplasie
Dysostéosclérose
Malformation faciale paralytique
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome cardiomélique
Achondroplasie
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Métachondromatose
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Syndrome de pouce long-brachydactylie

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie
Knochendysplasie, primäre

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

Achondroplasie
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
ADNP-Syndrom
Deletion 22q11
Aicardi-Goutières-Syndrom
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Rubinstein-Taybi-Syndrom
KBG-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel

Associations de patients 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Page Web
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Pseudoachondroplasie
Syndrome de Seckel
Achondroplasie
Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
Syndrome de Silver-Russell
Nanisme diastrophique
Syndrome de Laron
Dysplasie thanatophore
Chondrodysplasie liée à FGFR3
Hypochondroplasie
Insuffisance somatotrope isolée type III
Insuffisance somatotrope non acquise isolée
Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire

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