Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Care facilities 6
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Glycogen storage disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Phenylketonuria
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
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Email
- Rachitisme hypophosphatémique
- Dysplasie osseuse primaire avec hypodensité osseuse
- Dysplasie osseuse primaire par défaut de minéralisation
- Ostéoporose primaire associée à LRP5
- Ostéogenèse imparfaite
- Rachitisme hypocalcémique
- Ostéopétrose et maladies associées
- Ostéoporose idiopathique juvénile
- Dysplasie osseuse primaire
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
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Email
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Ostéogenèse imparfaite
- Maladie osseuse rare
- Mélanocytose neurocutanée
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Anomalie du tube neural
- Malformation du tube digestif
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg