Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
Website
Email
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Tuberous sclerosis complex
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Maple syrup urine disease
- Rare renal disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Wilson disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
Email
- Osteogenesis imperfecta
- Hypocalcemic rickets
- Hypophosphatemic rickets
- Primary bone dysplasia
- Osteopetrosis and related disorders
- LRP5-related primary osteoporosis
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- Idiopathic juvenile osteoporosis
Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
040 88908366
Website
Email
- Digestive tract malformation
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
- Neural tube defect
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurocutaneous melanocytosis
- Rare bone disease
- Large congenital melanocytic nevus