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D,L-2-hydroxyglutaric aciduria

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 3

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Page Web
Email

Maladie lysosomale
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Maladie de Fabry
Glycogen storage disease

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

2

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Galactosémie
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 2

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Page Web
Email

Maladie lysosomale
Maladie des urines sirop d'érable
Phénylcétonurie
Maladie de Fabry
Glycogen storage disease

1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Infantile neuroaxonal dystrophy
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Hereditary spastic paraplegia
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Huntington disease
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
Mitochondrial disease

2

Associations de patients 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Déficit en carnitine palmitoyltransférase II
Galactosémie
Alcaptonurie
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques

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