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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X

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Alle Einträge 5

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Achondroplasie
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Hypochondroplasie
Seckel-Syndrom
Laron-Syndrom
Dysplasie, diastrophe
Pseudoachondroplasie
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Silver-Russell-Syndrom
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Thanatophore Dysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Achondroplasie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 4

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten

Mucopolysaccharidose type 3
Mucopolysaccharidose type 1
Gangliosidose
Maladie de Sandhoff
Maladie de Gaucher
Maladie de Tay-Sachs
Maladie de Fabry
Glycogénose par déficit en maltase acide

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Huntington-Krankheit
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Ataxie, seltene
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Myasthenia gravis
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neuroferritinopathie
Leukodystrophie
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Mitochondriopathie
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Hereditäre spastische Paraplegie

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Achondroplasie
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
Aicardi-Goutières-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Deletion 22q11
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom

Patientenorganisationen 1

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Webseite
E-Mail

Hypochondroplasie
Seckel-Syndrom
Laron-Syndrom
Dysplasie, diastrophe
Pseudoachondroplasie
Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Silver-Russell-Syndrom
FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
Thanatophore Dysplasie
Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
Achondroplasie

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