Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Page Web
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
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Email
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Fanconi-Anämie
- Thrombasthenie Glanzmann
- Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten
- Stomatozytose, hereditäre
- Sphärozytose, hereditäre
- Sichelzellkrankheit
- MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I
- Anämie, dyserythropoetische kongenitale
- Hämoglobinopathie
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Beta-Thalassämie und verwandte Störungen
- Alpha-Thalassämie
- Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
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- Helsmoortel-Van der Aa-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Achondroplasie
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- KBG-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Hermansky-Pudlak-Syndrom
- Fanconi-Anämie
- Thrombasthenie Glanzmann
- Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten
- Stomatozytose, hereditäre
- Sphärozytose, hereditäre
- Sichelzellkrankheit
- MYH9-assoziierte syndromale Thrombozytopenie
- Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I
- Anämie, dyserythropoetische kongenitale
- Hämoglobinopathie
- Bernard-Soulier-Syndrom
- Beta-Thalassämie und verwandte Störungen
- Alpha-Thalassämie
- Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
Associations de patients 2
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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