Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Connectivite mixte
- Hémophilie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Neurofibromatose type 1
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de von Willebrand
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome adrenogenital
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Maladie de Fabry
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Microangiopathie thrombotique
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Dystonie rare
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Polycythémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome CACH
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Fucosidose
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome de Zellweger
- Leucodystrophie métachromatique
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Institutions de prise en charge 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Connectivite mixte
- Hémophilie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Neurofibromatose type 1
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de von Willebrand
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Syndrome adrenogenital
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Maladie de Fabry
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Microangiopathie thrombotique
- Leucodystrophie
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Dystonie rare
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Bêta-thalassémie
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Polycythémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Alpha-thalassémie
- Anémie rare
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Thrombocytopénie auto-immune
- Sphérocytose héréditaire
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome CACH
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Fucosidose
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome de Zellweger
- Leucodystrophie métachromatique
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome