Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Von-Willebrand-Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Mischkollagenose
- Adrenogenitales Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Website
069 63016063
069 63014202
Website
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Wilson disease
- Thrombotic microangiopathy
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Genetic glomerular disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Achondroplasie
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- KBG-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Epilepsie Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Motoneuronkrankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Huntington-Krankheit
- Dystonie
- Bewegungsstörung, seltene
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Hereditary spherocytosis
- Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
- Rare anemia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Alpha-thalassemia
- Severe combined immunodeficiency
- Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
- Autoinflammatory syndrome of childhood
- Polycythemia
- Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
- Autoimmune thrombocytopenia
- Beta-thalassemia
- Immune dysregulation disease with immunodeficiency
- Sickle cell anemia
- Syndrome with combined immunodeficiency
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- CACH syndrome
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Canavan-Krankheit
- Krabbe-Syndrom
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Fukosidose
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Leukodystrophie, metachromatische
- Refsum-Krankheit
- Zellweger-Syndrom
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 9
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01307 Dresden
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- Von-Willebrand-Syndrom
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
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- Hämophilie
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Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
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- Hennekam-Syndrom
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- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Kabuki-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
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Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
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Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
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Neustadt
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- CACH syndrome
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- Canavan-Krankheit
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- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- Fukosidose
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