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Aicardi-Goutières syndrome

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13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
Website
Email

Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Nephrologische Ambulanz

Hemophilia
Mixed connective tissue disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Aicardi-Goutières syndrome
Von Willebrand disease
Adrenogenital syndrome
Pediatric systemic lupus erythematosus
Neurofibromatosis type 1
Autosomal recessive polycystic kidney disease

1

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Website
Email

Nephrologische Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Renal dysplasia
Juvenile idiopathic arthritis
Autoinflammatory syndrome of childhood
Rare pediatric rheumatologic disease
Primary glomerular disease
Rare systemic or rheumatological disease of childhood
Genetic cystic renal disease
Rare pediatric vasculitis

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Website

069 63016063
069 63014202
Website

Primary immunodeficiency

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Website
Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Website
Email

Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Genetic glomerular disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Website
Email

Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz

Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease
Motor neuron disease
Genetic dementia
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Website
Email

Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A
Hemophilia B

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Website
Email

Autoimmune thrombocytopenia
Beta-thalassemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Rare anemia
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Alpha-thalassemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Severe combined immunodeficiency
Hereditary spherocytosis
Autoinflammatory syndrome of childhood
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Polycythemia
Sickle cell anemia
Syndrome with combined immunodeficiency
Immune dysregulation disease with immunodeficiency

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Canavan disease
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Website
Email

Zellweger syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Canavan disease
Refsum disease
CACH syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
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Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Nephrologische Ambulanz

Hemophilia
Mixed connective tissue disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Aicardi-Goutières syndrome
Von Willebrand disease
Adrenogenital syndrome
Pediatric systemic lupus erythematosus
Neurofibromatosis type 1
Autosomal recessive polycystic kidney disease

1

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Website
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Nephrologische Ambulanz
Epilepsie-Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz

Renal dysplasia
Juvenile idiopathic arthritis
Autoinflammatory syndrome of childhood
Rare pediatric rheumatologic disease
Primary glomerular disease
Rare systemic or rheumatological disease of childhood
Genetic cystic renal disease
Rare pediatric vasculitis

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Website

069 63016063
069 63014202
Website

Primary immunodeficiency

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Endokrinologie
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Hemophagocytic syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Rare dystonia
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy
Hemophilia

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
Leukodystrophy
Genetic glomerular disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Ataxien
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz

Genetic neurodegenerative disease
Hereditary spastic paraplegia
Leukodystrophy
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare neurodegenerative disease
Motor neuron disease
Genetic dementia
Huntington disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Rare dystonia
Frontotemporal dementia
Rare movement disorder

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Epilepsie Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie

Spina bifida and other spinal dysraphisms
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Hemophilia A
Hemophilia B

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
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Autoimmune thrombocytopenia
Beta-thalassemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Rare anemia
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Alpha-thalassemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Severe combined immunodeficiency
Hereditary spherocytosis
Autoinflammatory syndrome of childhood
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Polycythemia
Sickle cell anemia
Syndrome with combined immunodeficiency
Immune dysregulation disease with immunodeficiency

Supportgroups 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Website
Email

Cerebrotendinous xanthomatosis
Refsum disease
Canavan disease
Ovarioleukodystrophy
Metachromatic leukodystrophy
Alexander disease
Pelizaeus-Merzbacher disease
Leukodystrophy
X-linked adrenoleukodystrophy
Krabbe disease
CACH syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Zellweger syndrome
Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
Pelizaeus-Merzbacher disease
Krabbe disease
Canavan disease
Refsum disease
CACH syndrome
Metachromatic leukodystrophy
Cerebrotendinous xanthomatosis
Peroxisome biogenesis disorder
Leukodystrophy
Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
Fucosidosis
Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

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