Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurofibromatosis type 1
- Hemophilia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Aicardi-Goutières syndrome
- Mixed connective tissue disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Von Willebrand disease
- Adrenogenital syndrome
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- STXBP1-related encephalopathy
- Thrombotic microangiopathy
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Wilson disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Epilepsie Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Leucodystrophie
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Beta-thalassemia
- Anémie rare
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Autoimmune thrombocytopenia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Hereditary spherocytosis
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Alpha-thalassemia
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Polycythémie
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Fucosidose
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Zellweger
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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01307 Dresden
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
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- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neurofibromatosis type 1
- Hemophilia
- Juvenile idiopathic arthritis
- Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
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- Mixed connective tissue disease
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Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
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- Leukodystrophy
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- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Wilson disease
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
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81377 München
089 710090
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- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Epilepsie Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Leucodystrophie
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Démence génétique
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Maladie neurodégénérative rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Anomalie rare du mouvement
- Maladie neurodégénérative génétique
- Ataxie spastique
- Dystonie rare
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Drépanocytose
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Beta-thalassemia
- Anémie rare
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Autoimmune thrombocytopenia
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
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- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Alpha-thalassemia
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
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Am Bleichrasen 7
35279
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- Fucosidose
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Krabbe
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Zellweger
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Syndrome CACH
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie