Syndrome d'Aicardi-Goutières
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Microangiopathie thrombotique
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
07071 2986621
07071 294046
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombocytopénie auto-immune
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie rare
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Polycythémie
- Drépanocytose
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Alpha-thalassémie
- Déficit immunitaire combiné sévère
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Maladie de Canavan
- Fucosidose
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
- Syndrome de Zellweger
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Leucodystrophie
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Maladie de Krabbe
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
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37075 Göttingen
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Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
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72076 Tübingen
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Ataxien
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
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- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Maladie de Huntington
- Maladie neurodégénérative rare
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Leucodystrophie
- Dystonie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
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Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
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- Thrombocytopénie auto-immune
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Sphérocytose héréditaire
- Anémie rare
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Bêta-thalassémie
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- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
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Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Maladie de Canavan
- Fucosidose
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- Leucodystrophie métachromatique
- Maladie de Refsum
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- Xanthomatose cérébrotendineuse
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- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Syndrome CACH
- Maladie de Krabbe