Adrénoleucodystrophie néonatale
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Neoplasie, endokrine multiple
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Wilson-Krankheit
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fabry-Syndrom
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome de Cushing
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Demenz, genetisch bedingte
- Huntington-Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
0931 20120487
0931 20120494
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Adrenokortikales Karzinom
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Fucosidosis
- CACH syndrome
- Zellweger syndrome
- Krabbe disease
- Leukodystrophy
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Canavan disease
- Refsum disease
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 10
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566352
030 450566916
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- Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
- Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
- Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
- Störung der Geschlechtsentwicklung
- Schilddrüsenkrankheit, seltene
- Akromegalie
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
- Diabetes mellitus, seltener
- Nebennierenkrankheit, seltene
- Adipositas, genetisch bedingte
- Wachstumsstörung, hormonelle
- Neoplasie, endokrine multiple
- Insulinom
- Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Glukoneogenese-Störung
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Wilson-Krankheit
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Fabry-Syndrom
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Universitätsmedizin Rostock Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Insuffisance surrénalienne aiguë
- Déficit hypophysaire
- Syndrome adrenogenital
- Adénome hypophysaire
- Maladie d'Addison
- Adrénoleucodystrophie néonatale
- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2A
- Corticosurrénalome
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Néoplasie endocrinienne multiple type 2B
- Syndrome de Cushing
- Forme rare de diabète de type 1
- Syndrome de Kallmann
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Motoneuronkrankheit
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Dystonie
- Demenz, genetisch bedingte
- Huntington-Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
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Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
- Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
- Phaeochromozytom, sporadisches
- Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
- Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
- Neoplasie, endokrine multiple
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
- Katecholamin-produzierender Tumor
- Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
- Hypophysenadenom, hormonaktives
- Adrenokortikales Karzinom
- Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
- Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
- Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
Supportgroups 3
Kindernetzwerk e.V. - für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
Benzstraße 2
63741
Aschaffenburg
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Fucosidosis
- CACH syndrome
- Zellweger syndrome
- Krabbe disease
- Leukodystrophy
- Pelizaeus-Merzbacher disease
- Peroxisome biogenesis disorder
- Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum
- Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome
- Metachromatic leukodystrophy
- Cerebrotendinous xanthomatosis
- Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity
- Canavan disease
- Refsum disease