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Acéruléoplasminémie

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
Page Web
Email

Ansprechpartner des Zentrums für Retinopathien und Retinopathiesyndrome

Maladie rétinienne héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome d'Usher

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthome élastique
Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique acquis

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117333
Page Web

Spezialsprechstunde für seltene Erkrankungen der okulären Adnexe
Pemphigoidsprechstunde
Spezialsprechstunde für Hornhauterkrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen

Dystrophie cornéenne
Kératocône
Maladie rétinienne héréditaire
Pemphigoïde oculaire cicatricielle
Maladie rare de la paupière, de l'appareil lacrymal et de la conjonctive

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Myasthénie auto-immune
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Neuroferritinopathie

1

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à PLA2G6

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 4

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Retinopathien und Retinopathiesyndrome der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807152
Page Web
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Ansprechpartner des Zentrums für Retinopathien und Retinopathiesyndrome

Maladie rétinienne héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome d'Usher

7.101529240608216 50.70424854714141 Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Ernst-Abbe-Straße 2
53127 Bonn

0228 28715619
0228 28715611
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Email

Spezialsprechstunde für PXE
Ansprechpartner für Ehlers-Danlos-Betroffene

Pseudoxanthome élastique
Maladie rétinienne héréditaire
Pseudoxanthome élastique acquis

6.789820794823264 51.19596785 Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für seltene Hornhaut- und Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117333
Page Web

Spezialsprechstunde für seltene Erkrankungen der okulären Adnexe
Pemphigoidsprechstunde
Spezialsprechstunde für Hornhauterkrankungen
Spezialsprechstunde für seltene Netzhauterkrankungen

Dystrophie cornéenne
Kératocône
Maladie rétinienne héréditaire
Pemphigoïde oculaire cicatricielle
Maladie rare de la paupière, de l'appareil lacrymal et de la conjonctive

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Myasthénie auto-immune
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Ataxie rare
Neuroferritinopathie

1

Associations de patients 4

13.505986531120833 52.440674349999995 Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V. (BEBSK)

Winckelmannstraße 61

12487 Berlin

0178 8685013
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Maladie ophtalmique rare

7.47446358203888 51.50506630479091 Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Blinden- und Sehbehindertenverein Westfalen e.V. (BSVW)

Märkische Straße 61-63

44141 Dortmund

0231 5575900
Page Web
Email

Maladie acquise de l'oeil
Maladie génétique rare de l'oeil

6.786955024326339 51.21892965 Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Bund zur Förderung Sehbehinderter e.V. (BFS)

Graf-Adolf-Straße 69

40210 Düsseldorf

0211 69509737
Page Web
Email

Maladie ophtalmique rare

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Page Web
Email

Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
Syndrome de Kufor-Rakeb
Neurodégénérescence associée à FA2H
Syndrome de Woodhouse-Sakati
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Dystonie-parkinsonisme de l'adulte
Dystrophie neuroaxonale infantile
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neuroferritinopathie
Acéruléoplasminémie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Neurodégénérescence associée à PLA2G6

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